Что такое полный геном и зачем он нужен

Как работают ДНК-тесты?

Геном – это вся последовательность ДНК организма, он содержит всю биологическую информацию для его правильной работы. Геном человека (как и геномы всех других клеточных форм жизни) построен из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и состоит из 3 миллиардов пар нуклеотидов.

Геномы всех людей на планете сильно похожи, ведь не зря мы относимся к одному биологическому виду. Друг от друга нас отличает только 0,1% ДНК. Именно эта доля определяет наши внешние и внутренние характеристики, например, цвет глаз и кожи, рост, форму носа и глаз, предрасположенность к заболеваниям и многое другое.

ДНК-тесты исследуют либо полный геном, либо особые участки генома. Они называются однонуклеотидными полиморфизмами или снипами (Single nucleotide polymorphism = SNP). Снипы представляют из себя отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид. И именно они чаще всего ответственны за то, что у нас разный цвет глаз, и за то, что у кого-то есть предрасположенность к какой-либо болезни, а кто-то не переносит определенные лекарства.

Обычно домашние ДНК-тесты (DTC – direct to consumer или коробочные тесты) работают по такой схеме: вы собираете образец слюны или мазок клеток со внутреней поверхности щеки, а затем  отправляете с курьером в лабораторию. В лаборатории анализируют определенные фрагменты ДНК из биоматериала, и в течение примерно 4–6 недель вы получаете результаты.

При этом есть несколько ограничений домашних ДНК-тестов:

• Если образец слюны или буккального эпителия был загрязнен во время сбора остатками еды, слюной партнера, сигаретами, зубной пастой и т.д., тест не пройдет контроль качества ДНК и придется делать перезабор.
• Если вы соберете недостаточно материала для анализа, проанализировать его не получится.
• Если вам сделали пересадку костного мозга, получить точные результаты анализа ДНК также не удастся.
• Если вы в поиске диагноза или лечения какого-либо заболевания, вам необходима полноценная консультация врача. Домашний ДНК-тест в таком случае не подойдет.
• Если  в вашем анамнезе есть наследственные заболевания, которые вас беспокоят,  вам нужно пройти специализированное обследование под наблюдением врача.

ДНК-тесты могут помочь определить ваше происхождение, а также определить некоторые нюансы о питании и режиме тренировок. Но могут ли тесты решить все проблемы, о которых нередко говорят производители?

Риски заболеваний

Развитие заболеваний происходит, как правило, из-за совокупности различных факторов — генетики, образа жизни и окружающей среды. Такие заболевания называются многофакторными. К ним относится, например, ожирение, сахарный диабет 2 типа, атопический дерматит и другие. С помощью генетического теста можно оценить вклад вариантов генов в индивидуальный риск.

Некоторые заболевания, риск которых можно оценить с помощью Генетического теста Атлас. Всего в тесте мы исследуем 20 многофакторных заболеваний. Пример некоторых из них:

Ожирение	Сахарный диабет 2 типа
Остеопороз	Мочекаменная болезнь
Язвенный колит	Атопический дерматит
Ишемическая болезнь сердца	Варикозная болезнь вен ног
Мигрень	Артериальная гипертензия

Оценить вклад образа жизни и окружающей среды самому — трудно. Чтобы узнать, какие факторы повышают или понижают риск того или иного заболевания, нужно собрать последние данные из врачебных рекомендаций и исследований. Врачи и ученые Атласа уже сделали это за вас. Мы собрали все данные о влиянии образа жизни и окружающей среды на риски этих 20 заболеваний и составили специальный опросник, доступный каждому клиенту.

Алина

Давно хотела сделать генетический тест, ведь больно интересна мне была моя национальная принадлежность (генетики используют понятие популяционный состав — прим. ред.). И мой брат предложил осуществить сию мечту! Ждали результатов мы около месяца.

Тест определяет не только национальную принадлежность, но и множество других интересных вещей. Например, риски заболеваний, рекомендации по питанию, аллергические реакции, и многое другое.‌ Но интересовал меня больше всего один вопрос. Откуда же мои корни?

Тест показал, что я 100% европеец. А конкретнее: Чехи — 24,45%, Поляки — 16,63%, Немцы — 12,12%, Шведы — 9,82%, Венгры — 9,07%, Британцы — 8,35%, Русские — 7,38%, Норвежцы — 5,41%, Эстонцы — 4,70%, Мордва — 2,08%‌.

Удивилась ли я? Однозначно! Теперь есть повод посетить каждую из своих исторических родин.

Получить больше рекомендаций по питанию

Генетический тест не даст обширных рекомендаций по питанию. Дело в том, что на данный момент нет научных данных о связи разных рационов и генетики. С помощью ДНК теста вы определите склонность к непереносимости лактозы, глютена и алкоголя, и скорость метаболизма кофеина.

Мы анализируем состав бактерий кишечника и выявляем, каких полезных представителей микробиоты у вас мало. По этим данным мы подбираем список продуктов, которые способны повысить долю недостающих полезных бактерий

Каждую неделю из вашего списка автоматически выбирается 10 позиций, на которых стоит сосредоточить внимание

В удобном приложении можно отмечать, что на неделе вы уже съели. Также вам будет доступна функция Дневника питания. Специальный алгоритм анализирует, насколько ваша еда полезна для микробиоты кишечника, и ставит баллы. Для этого нужно только сделать фотографию блюда. Эти функции доступны каждому пользователю Теста микробиоты.

Зависимость и аллергия

Никотиновая зависимость

Реакция на никотин, скорость развития зависимости и степень привыкания зависят от работы рецепторов в мозге и от генов, которые определяют их строение. Различия в привычках курильщиков определяет несколько генетических вариантов. Часть из них связана со структурой и работой никотиновых рецепторов.

Исследуются варианты генов CHRNA3 и CYP2A6.

Аллергия на травы

Этот отчет находился в разделе Другие признаки, но с появлением новой страницы он переместился в раздел Здоровье на страницу Другие отчеты по здоровью.

️ Новые признаки ждут вас на странице Другие отчеты по здоровью. Если у вас еще нет генетического теста, приобрести его можно на нашем сайте.

Планирование семьи

В XIX веке монах-ботаник Грегор Мендель пролил свет на закономерности наследования моногенных признаков. Он скрещивал разные сорта гороха, пытаясь выяснить, как эти признаки передаются следующим поколениям. Эта математически предсказуемая модель известна как Законы Менделя, а Мендель — как отец генетики.

Сегодня нам известно, что наследственные заболевания имеют особую закономерность перехода к последующим поколениям. Иногда заболевание может проявиться из-за случайного изменения в генетическом коде, хотя чаще всего передается от родителей к детям.

Яблоком раздора раньше часто становились ситуации, когда у здоровых родителей рождались дети с врожденными заболеваниями. Было невозможно понять, как работают эти механизмы и предотвратить это. Сегодня же технологии позволяют значительно снизить риск генетических заболеваний.

Блок Планирование семьи содержит информацию о рисках для детей, если один или оба родителя являются носителями. Чтобы узнать информацию о планировании семьи, зайдите в список наследственных заболеваний и выберите интересующее вас.

Случаи, когда генетическое тестирование обоих родителей помогает принять решения для благополучия будущих детей:

• Известны риски наследственных заболеваний в вашей семье и/или семье партнера;
• Есть риски возникновения определенных заболеваний согласно истории семьи;
• Происхождение из маленькой этнической группы или изолированной географической области;
• Отсутствие данных о ваших биологических родителях или истории семьи.

Передача наследственного заболевания может происходить через одного или обоих родителей. Родители могут передать как носительство, так и само заболевание. Также есть заболевания, которые проявляются только у детей определенного пола. Например, болезни, сцепленные с Y-хромосомой, проявляются только у мальчиков.

Проверка статусов носительства помогает оценить риски рождения ребенка с заболеванием.

Технология генотипирования на микрочипах, на которой основан генетический тест, не позволяет выделить абсолютно все возможные заболевания, поэтому перед планированием ребенка настоятельно рекомендуется проконсультироваться с генетиком.

Зачем знать о рисках наследственных заболеваний

Человеческий организм состоит из триллионов клеток. Каждая играет определенную роль: отвечает за производство ферментов для расщепления пищи, транспортировку кислорода в крови или выполняет другие необходимые для жизни функции.

Большинство клеток человека содержит 23 хромосомы от матери и 23 — от отца. Всего 46 хромосом

Гены — участки ДНК, которые содержатся в хромосомах и передаются по наследству. У человека по разным оценкам 20–25 тысяч генов. Они изменяются при передаче потомству — во время деления клетки получают по одной хромосоме от каждой пары.

Изменения в генах, которые приводят к нарушению работы важных белков и развитию заболеваний, называются патогенными вариантами генов. В зависимости от  степени изменений в генах заболевания делят на следующие категории:

Категория	Причина развития	Примеры заболеваний
Хромосомные заболевания	Вся хромосома или ее большие сегменты отсутствуют, дублируются или изменены.	Синдром Дауна, трисомия 13, трисомия 18, синдром Клайнфельтера и синдром Тернера
Моногенные заболевания	В гене происходит изменение, из-за которого он перестает работать	Муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, синдром ломкой Х-хромосомы, мышечная дистрофия или болезнь Хантингтона
Многофакторные расстройства	Мутации нескольких генов. Часто в сочетании с факторами окружающей среды	Диабет, болезнь Альцгеймера, Паркинсона, ожирение
Митохондриальные нарушения	Редкие нарушения, вызванные вариантами гена в митохондриальной ДНК. Эти нарушения могут поражать любую часть тела, в том числе мозг и мышцы.	Болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия, болезнь Лу Герига, диабет и рак

Наличие патогенного варианта гена только у матери или отца, не означает, что у ребенка обязательно проявится заболевание. Человек может быть здоровым носителем. Но если у обоих родителей одинаковый патогенный вариант гена, то риск рождения ребенка с заболеванием значительно повышается.

Одно из самых распространенных наследственных заболеваний в европейской популяции — муковисцидоз, при котором в легких и других органах скапливается слизь. Она блокирует легкие, поджелудочную железу и другие органы. По статистике в Европе один из 2 000–3 000 новорожденных появляется на свет с муковисцидозом. Только половина пациентов с этим диагнозом доживает до 18 лет, и только 5% — до 40 лет.

Наследственные заболевания часто не совместимы с жизнью, поэтому распространено мнение о том, что они не так часто встречаются. Но по статистике 1 из 50 людей рождается с моногенным заболеванием, в то время как у 1 из 263 есть хромосомные нарушения.

В мире живет более 70 000 людей с муковисцидозом.

При наличии у обоих родителей варианта гена, связанного с муковисцидозом, риск рождения ребенка с этим заболеванием — 25%. Если узнать об этом заранее с помощью генетического теста, можно вовремя принять необходимые меры, например, воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями.

Проверить состояние микробиоты кишечника

Сейчас достаточно данных о значении микробиоты в здоровье кишечника: по ней можно примерно оценить, как обстоят дела в этом органе.

Главный признак в отчете Теста микробиоты — разнообразие. Чем разнообразнее бактериальное сообщество, тем лучше микробиота выполняет свои функции.

Другие немаловажные параметры, которые оцениваются в тесте — способность перерабатывать клетчатку и производить масляную кислоту, уровень пробиотических и других полезных бактерий, защита от заболеваний.

По типу микробиоты вы узнаете, как ваш рацион влияет на бактерии кишечника. А из раздела с рекомендациями получите советы по улучшению профиля микробиоты.

Занятия спортом и риски получения спортивных травм

Спортивные достижения — одна из наиболее актуальных тем, связанных с миром генетики. Многие страны мечтают купаться в лаврах побед на Олимпийских играх, а многие родители были бы рады распознать в своем чаде будущего Месси. Недобросовестные компании пытаются определить генетически заложенные спортивные таланты.

Однако эксперты в области спорта и генетики едины во мнении, что генетические тесты не могут определять таланты или способности ребенка. Успех в соревнованиях гораздо сильнее зависит от других факторов. Результат генетического теста к тому же может лишить ребенка права выбора заниматься тем, что ему по душе.

В разделе Спорт вы увидите только те признаки, которые подтверждены многочисленными исследованиями: метаболизм аминокислот и количество эритроцитов, некоторых гормонов и L-карнитина.

Метаболизм аминокислот регулирует эффективность использования организмом аминокислот с разветвленной цепью (BCAA) — строительного материала, получаемого из пищевого белка. Хороший метаболизм способствует росту мышц и выносливости.

В разделе Спорт вы найдете риски возникновения остеопороза, невралгии седалищного нерва или паховой грыжи.

Юлия

Надеюсь, скоро прохождение такого теста станет доступно всем. Мне кажется, это осознанно — знать, чем тебя наградили родители. Курьер привозит коробочку с пробиркой, ты в удобное для себя время собираешь биоматериал, запечатываешь пробирку и снова вызываешь курьера. Потом ждёшь 4-6 недель.

Результаты получаешь в личном кабинете, они разбиты на разделы: Здоровье, Питание, Спорт, Другие признаки, География и Рекомендации. Каждый параметр расписан супер подробно!

Главный раздел, который обычно интересует тех, кто прошел генетический тест — Здоровье. Именно в нём речь идёт о рисках заболеваний, генетических болезнях, обмене веществ и репродуктивной функции. К каждому риску даны конкретные рекомендации по профилактике, изменению образа жизни и необходимости пройти дополнительные медицинские исследования.

После получения результатов тебя ещё ждёт консультация с генетиком, который расшифрует сложные детали и ответит на вопросы.Что я узнала о себе?

• У меня нет генетических заболеваний, но я здоровый носитель одного из них. Для меня не страшно, но при планировании детей надо будет вернуться к этому вопросу.
• Почти все повышенные риски заболеваний решаются одним методом — снижением веса. Работаем.
• У меня нет непереносимостей и аллергий, это значит, мне можно есть всё. Но средиземноморский рацион для меня самый благоприятный.
• Популяционный состав моих генов на 88% европейский и всего на 12% азиатский. 20% (больше всего) — поляки. Мама говорит, что это папина линия.

Опыт был интересный! И мне нравится идея контроля своего здоровья. Не тотального, но достаточного.

Заблуждение №1: тест поможет определить идеально подходящий вам вид спорта

Подобрать идеальный вид спорта с помощью ДНК-теста нельзя. Зато можно много узнать о своем метаболизме и рисках, чтобы сделать тренировки эффективными и безопасными.

Некоторые ДНК-тесты обещают определить наиболее оптимальный для вас вид спорта. По утверждению производителей, такие тесты оценивают некоторые гены, например, ген ACTN3. Этот ген регулирует синтез белка альфа-актинина-3, который в свою очередь стабилизирует сократительный аппарат скелетных мышц и участвует в различных метаболических процессах.

Предположительно ген ACTN3 может быть опосредованно связан с процессом восстановления мышц и адаптации к тренировкам. Также же ученые допускают, что полиморфизм гена ACTN3 является одной из причин снижения развития скоростно-силовых качеств.

Однако это предварительные данные, и ученые еще не провели масштабных исследований, а связь между геном ACTN3 и физическими способностями человека не доказана.

На самом деле

Association for Molecular Pathology (AMP) выступает против рекламы ДНК-тестов, якобы определяющих оптимальный для человека вид спорта, поскольку такие утверждения пока не имеют веских доказательств.

• Спорт лучше всего выбирать так, чтобы он приносил удовольствие, тогда будет и больше желания им заниматься, и результаты придут быстрее.
• В особенности не стоит опираться на такой тест, что подобрать вид спорта для ребенка, лучше дать возможность заниматься тем, что больше всего нравится. Пользы от этого будет в разы больше.  

Спортивные достижения слабо зависят от генетики. Однако есть другие (и более конкретные) анализы, по результатам которых можно судить о той или иной предрасположенности к занятиям спортом. Эта информация в сочетании с определенным образом жизни, уровнем физической подготовки и другими факторами может помочь в выборе оптимального вида спорта.

Параметр	Эффект	Что означает?
Инсулиноподобный ростовой фактор (IGF-1)	Этот белок связан с мышечной массой. На него влияют различные факторы, в том числе диета и генетика.	Чем его больше, тем лучше будут расти и работать мышцы.
Количество эритроцитов	Эритроциты транспортируют кислород к тканям, а кислород используется мышцами для выработки АТФ.	Эритроциты непрерывно доставляют кислород к тканям, что позволяет выполнять физическую работу на протяжении длительного времени.
Эритропоетин (EPO)	Этот гормон вырабатывается почками и регулирует выработку эритроцитов.	Чем его больше, тем проще будет адаптироваться к высокогорью и очень интенсивным нагрузкам.
Метаболизм аминокислот с разветвленной цепью (BCAA) – лейцина, изолейцина, валина	Эти аминокислоты принимают участие в энергетическом обмене в мышечных клетках. Считается, что именно лейцин наиболее эффективно регулирует процессы синтеза нового белка.	Высокая чувствительность тканей к лейцину может положительно сказываться на спортивных результатах и мышечном росте.
Уровень гормонов	Тестостерон и его более активная форма дигидротестостерон в том числе отвечают за процессы роста и развития мышц, поэтому у мужчин физиологически процент мышечной массы в организме выше, чем у женщин примерно на 10%. На уровень обоих гормонов влияет белок, который переводит их в неактивную форму. То есть от активности этого белка зависит уровень свободных мужских половых гормонов.	При генетической предрасположенности к высокому уровню гормонов у человека, вероятно, будет высокий потенциал роста мышц.

Ни один генетический или любой другой тест не покажет, каким видом спорта вам стоит или не стоит заниматься.  Пока что ученые нашли слишком мало достоверных связей между особенностями организма и спортивными успехами.

Зато Генетический тест Атлас показывает особенности метаболизма витаминов, гормонов, минералов и аминокислот. А из этого можно сделать выводы о том, как организм реагирует на нагрузку и наращивает мышцы.

Модели прогнозирования рисков многофакторных заболеваний

Мы постепенно переходим к сложному, но более надежному подходу — машинному обучению, и в этот раз обновили расчет рисков мигрени и гипотиреоза. В этот раз мы научили алгоритм отличать здоровых от заболевших, используя данные реальных людей. Сейчас расскажем про признаки, которых коснулось изменение.

Мигрень

Мигренью называют сильную головную боль, которая может сопровождаться другими симптомами, например тошнотой, повышенной чувствительностью к свету и звуку. Новая модель по расчетам риска развития мигреней теперь учитывает дополнительные факторы:

• Травму головы в прошлом — из статей про головную боль после травмы1 и про распространенность головной боли через несколько лет после черепно-мозговой травмы у ветеранов войн в Ираке и Афганистане2;
• Наличие депрессии — из статей про психические расстройства и частоту мигрени3 и про совстречаемость мигрени и депрессии4;
• Уровень физической активности — из когортного исследования HUNT про связь физнагрузки и других факторов риска с головной болью5,6;
• Продолжительность сна — из когортных исследований HUNT‐2 и HUNT‐3 про связь бессонницы и головной боли7,8;
• Индекс массы тела — из мета-анализа связи мигрени с композицией тела и из исследования факторов риска хронической головной боли9,10.

Из-за этих изменений фактор наличия родственника с мигренью утратил свою предсказательную ценность, поэтому мы убрали его из отчета.

По генетике вместо данных из мета-анализа 22 генетических исследований мигрени11 мы теперь используем более свежий повторный анализ нескольких мета-анализов про генетику мигрени12 и статью про биомаркеры мигрени13. На генетических вариантах из новых статей мы обучили новую модель предсказания риска.

Гипотиреоз

Это заболевание, которое возникает из-за длительного недостатка гормонов щитовидной железы. Мы добавили в новую модель по расчету риска гипотиреоза индекс массы тела, употребление алкоголя и наличие ревматоидного артрита:

• Индекс массы тела — из статьи про влияние ожирения на аутоиммунитет и дисфункцию щитовидной железы14;
• Употребление алкоголя — из статей про умеренное потребление алкоголя и защиту от аутоиммунного гипотиреоза15, связь между образом жизни и дисфункцией щитовидной железы16 и про употребление алкоголя как фактора развития аутоиммунных заболеваний щитовидной железы17;
• Наличие ревматоидного артрита — из статей про связь ревматоидного артрита и дисфункции щитовидной железы18,19.

По ДНК в дополнение к статье про генетику 42 различных признаков20 теперь используется статья про связь гипотиреоза с генетикой аутоиммунных заболеваний21 и статья про методические усовершенствования генетических исследований22. На генетических вариантах из всех трех статей мы обучили наш новый алгоритм предсказания риска.

Помимо добавления новых факторов мы полностью пересмотрели имеющиеся данные по генетике.

Ольга

В жизни нужно сделать три вещи: построить дом, посадить дерево и сдать генетический тест. Я преуспела по всем пунктам, но хочу остановиться на последнем

Свой тест Атлас я сдала еще летом, успела получить результаты, удивиться, испугаться, успокоиться и записаться на консультацию к генетику.Тест позволяет узнать много важного: статус по генетическим заболеваниям, риски развития каких-либо заболеваний, индивидуальные особенности усвоения некоторых продуктов, склонности и таланты даже.⠀Я являюсь носителем двух генетических заболеваний. Оба я могу передать по наследству

Одно из них может обернуться сиюминутной гибелью от отрыва тромба, поэтому кое за чем неплохо было бы наблюдать. Двигать кони я пока не планировала.

Это, конечно, лишь малая часть полезной информации, но скажу так: результаты важны и точны. В некоторых аспектах мне надо круто пересмотреть образ жизни, наблюдать за показателями и выбирать себе партнера через генетическую лабораторию. Но я ни капли не жалею, что сделала это, и искренне советую всем узнать таким образом себя поближе.

Заблуждение №2: тест поможет подобрать идеальный рацион

Подобрать идеальный рацион по ДНК тоже нельзя. Но можно выяснить, что стоит добавить или убрать из рациона, чтобы чувствовать себя лучше.

Какой бы привлекательной ни была эта идея, есть мало научных данных, подтверждающих ее достоверность. К счастью или к сожалению, не существуют лучшего решения для подбора плана питания, чем руководство простыми рекомендациями врачей и здравым смыслом.

Диета, богатая клетчаткой и растительной пищей в сочетании с регулярными упражнениями – самый безопасный и проверенный путь к хорошей физической форме и самочувствию.

Гены при этом по прежнему влияют на метаболизм, но делать точные выводы по всем продуктам для каждого отдельного человека по результатам генетического теста невозможно.

На самом деле

Существуют более достоверные методы контроля веса:

• Съедайте 30 г клетчатки ежедневно
• Регулярно занимайтесь спортом
• Снизьте уровень стресса
• Сократите потребление сахара и жира, работайте над сбалансированной диетой

Исследования показывают, что множество факторов влияют на то, как человек реагирует на ту или иную диету. И гены решают не так много, как может показаться

Мы не можем легко редактировать свой геном, но вполне можем поработать над качеством сна, больше заниматься спортом и обратить внимание на уровень стресса

Что генетический тест все же может рассказать про рацион?

• Есть ли у вас непереносимость глютена и лактозы
• Есть ли склонность к болезням ЖКТ, сердца и сосудов, к ожирению
• Какой у вас уровень метаболизма витаминов, аминокислот, жиров и микроэлементов, кофеина

️Более подробные рекомендации по питанию можно получить из Теста микробиоты Атлас.

Зачем заполнять опросник

Представьте, что смотрите фильм без звука. Можно догадаться, в чем общий смысл, но детали будут упущены. Ваше здоровье как фильм, где гены и микробиота — картинка, а опросник — звук.

Чтобы учесть разные факторы, которые влияют на здоровье, мы разработали специальный алгоритм. Для этого генетики Атласа отобрали научные работы о том, как образ жизни влияет на риски заболеваний, и проверили выводы на генетических данных сотен тысяч людей. Двойная проверка снижает вероятность получения недостоверных результатов. Алгоритм оценивает каждый ответ в опроснике и выдает итоговый риск.  

Если вы хотите точно знать, как образ жизни влияет на ваше здоровье, рекомендуем основательно подготовиться. Для удобства мы собрали список, который поможет повысить точность ответов:

измерительная лента	напольные весы
лист бумаги и ручка или приложение для заметок	калькулятор
мерный стакан	кухонные весы
телефон	приложения для отслеживания показателей здоровья

Пройти опросник могут все пользователи Атласа. Это бесплатно. Если у вас еще нет наших тестов, но вы хотите узнать о себе больше — сделать заказ можно на нашем сайте. Мы доставляем тесты во все города России.

Женское здоровье

Данный раздел доступен для пользователей, которые сдали генетический тест после 2017 года.

Эстрадиол

Эстрадиол — одна из трех форм эстрогена в организме. Он отвечает за процесс овуляции, во время которого происходит созревание яйцеклетки и ее выход в маточную трубу для зачатия. Также эстрадиол отвечает за развитие молочных желез и органов репродуктивной системы. Женщина может иметь генетическую предрасположенность к низкому, среднему и высокому уровню эстрадиола в пределах нормы.

Исследуется вариант гена ANO2.

Прогестерон

Основная функция прогестерона — создание в женском организме условий для здорового течения беременности. Гормон участвует в таких процессах, как подготовка матки к прикреплению будущего эмбриона, предотвращение иммунного отторжения плода, повышение либидо во время овуляции, образование цервикальной слизи, стимуляция роста молочных желез и подготовка к выработке молока. Отмечают генетическую предрасположенность к низкому, среднему и высокому уровню прогестерона в пределах нормы.

Исследуется вариант гена ZKSCAN5.

Фолликулостимулирующий гормон

Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) контролирует течение менструального цикла и процесс образования фолликулов в яичниках. Слишком низкий или слишком высокий уровень ФСГ может быть причиной бесплодия. С помощью генетического теста можно узнать предрасположенность к низкому, среднему или высокому уровню ФСГ в пределах нормы.

Исследуется вариант около гена FSHB.

Видео о работе гормонов во время менструального цикла. Есть русские субтитры

Глобулин, связывающий половые гормоны

Это белок, который связывается с половыми гормонами и переносит их в неактивном состоянии к нужным тканям и органам. От его работы в организме зависит концентрация эстрадиола — гормона, необходимого для созревания яйцеклетки.

Исследуется вариант гена SHBG.

Лютеинизирующий гормон

Участвует в развитии репродуктивных органов и вместе с другими гормонами обеспечивает их правильную работу. Во время беременности лютеинизирующий гормон способствует развитию плода. Организм может быть генетически предрасположен к повышению или понижению этого гормона в пределах нормы.

Исследуется вариант около гена FSHB.

Дегидроэпиандростерон сульфат

Гормон участвует в образовании мужских половых гормонов, особенно тестостерона. Они тоже необходимы для правильной работы женских репродуктивных органов, хоть и в небольшом количестве. Колебания этого гормона — частая причина синдрома поликистозных яичников (СПКЯ).

Исследуется вариант гена ZNF789.

Ранняя менопауза

После менопаузы в организме прекращается созревание яйцеклеток и месячные. После ее наступления репродуктивная функция завершается. Ранней считается менопауза, которая наступает в возрасте 40–44 лет. Генетическая предрасположенность к ранней менопаузе зависит от нескольких генов.

Исследуются варианты генов MCM8, TMEM150B, ASH2L, PRRC2A, NLRP11.

Особенности питания

Уровни нутриентов

Правильные пищевые привычки помогают нам получать необходимые витамины, минералы и жирные кислоты. Эти элементы поступают в организм c пищей и превращаются в необходимые организму вещества. В этом им помогают белки, за которые также отвечают гены — у кого-то вещество накапливается в избытке, а у кого-то может его не хватать.

Например, некоторые люди имеют генетическую предрасположенность к накоплению железа в тканях. Организм человека не способен самостоятельно избавляться от железа, а перенасыщение им может вызвать такие проблемы со здоровьем, как артрит, проблемы с печенью и сердцем, диабет.

Бывает, что организм не может извлекать достаточно железа из продуктов питания самостоятельно, даже при употреблении рекомендуемой нормы потребления (РНП), что может стать причиной анемии.

Результаты Генетического теста включают особенности восприятия вкуса, реакцию на нутриенты, уровень витаминов и минералов, омега-3 и 6 жирных кислот. Все это отражено в разделе Питание в личном кабинете.

Реакция на нутриенты

Наше тело использует белки для расщепления пищи и напитков, которые мы употребляем. Непереносимость алкоголя, глютена или лактозы возникает тогда, когда организм не производит энзимов, нужных для их расщепления.

В этом случае такие соединения провоцируют ряд ответных реакций, которые вызывают дискомфорт или более серьезные проблемы. На самом деле непереносимость алкоголя, глютена или лактозы —  генетический признак, который распространен у определенных популяций.

Глютен — белок естественного происхождения, который образуется в пшенице, ячмене и других зерновых культурах. Его употребление у некоторых людей вызывает иммунный ответ — реакцию организма на потенциально опасное вещество, против которого мобилизуются специальные клетки для его уничтожения.

Кофеин содержится в кофе, чае, какао, шоколаде, энергетических напитках. Чаще всего употребление кофеина в умеренных количествах безопасно. Однако бывают случаи, когда употребление кофеина может вызывать неприятные симптомы: раздражительность, бессонницу, головные боли и нарушение сердечного ритма.

Это связано с тем, что у некоторых людей на генетическом уровне изменяется активность белков, отвечающих за метаболизм кофеина. В результате кофеин оказывает более длительное действие на организм и приводит к нежелательным эффектам.

Вкус

Наверняка у вас есть знакомые, которые не любят кинзу или считают ваши любимые овощи ужасными на вкус. Существует большое количество моделей пищевого поведения, заложенных в нас на генетическом уровне.

Пищевое поведение влияет на выбор питания, что, в свою очередь, может положительно или отрицательно сказаться на вашем здоровье. Например, если вам не нравятся продукты с горьким вкусом, вероятнее всего, вы будете избегать насыщенные железом темно-зеленые овощи и напитки с резким вкусом, например, кофе. Это может привести к снижению разнообразия в рационе, что негативно сказывается на микробиоте кишечника.

Микробиота кишечника — экосистема, состоящая в основном из бактерий, которые населяют толстую кишку. Здоровая микробиота обеспечивает защиту организма от заболеваний и поддерживает физическое и психологическое здоровье.

Для кого разработан Соло-тест ABC

Анализ генов, которые мы исследуем в тесте, позволяет оценить риски развития рака молочной железы и яичников у женщин, рака предстательной железы у мужчин, рака поджелудочной железы у женщин и мужчин. А также подобрать таргетные препараты, когда эти онкологические заболевания уже диагностированы.

Женщины	Мужчины
Рак поджелудочной железы	Рак поджелудочной железы
Рак молочной железы	Рак молочной железы
Рак яичников	Рак предстательной железы

Тест будет полезен тем, кто хочет оценить риски онкологических заболеваний, определить план операции или подобрать препараты для лечения уже сформировавшейся опухоли. Сейчас расскажем подробнее.

Узнать риски онкологических заболеваний

Для развития онкологического заболевания нужны определенные поломки или мутации в ДНК человека. Некоторые мутации есть у человека с рождения.

Они могут быть безвредными и никак не отражаться на здоровье, а могут быть причиной болезней или значительно повышать риски онкологических заболеваний. Например, у женщин с мутацией в гене BRCA1 или BRCA2 риск развития рака молочной железы составляет примерно 70%.

Особенно это актуально, если случаи злокачественных заболеваний были в семье, что может указывать на наследственную природу заболевания.

Рак молочной железы бывает и у мужчин. В большинстве случаев причина заболевания — наследственные мутации. Риск развития рака груди у мужчин с патогенным вариантом генов BRCA может доходить до 10%. Без мутации этот риск ниже в 10–50 раз.

Определить план лечения на этапах ранней диагностики

Когда опухоль уже сформировалась, на ранних этапах диагностики тест Соло ABC поможет врачу оценить необходимый масштаб лечения. От наличия мутации в исследуемых генах будет зависеть объем операции.

Например, если у женщины с раком молочной железы будет обнаружен мутация в гене BRCA1 или BRCA2 врач может порекомендовать полное удаление молочных желез, чтобы убрать вероятность рецидива. Если мутаций в этих генах нет, то возможно удаление только участка со злокачественными клетками с сохранением других тканей.

Такой подход поможет врачу разработать более эффективный план лечения, а пациенту — избежать необоснованного вмешательства и назначения неподходящих препаратов.

Подобрать таргетные препараты для лечения

Таргетная терапия — вид лечения онкологических заболеваний, который блокирует рост и распространение опухоли через определенные внутриклеточные механизмы. Анализ мутаций помогает определить, на какие механизмы необходимо действовать, чтобы остановить рост опухоли.

На основе этой информации команда ОнкоАтлас подбирает таргетные препараты. Мы даем рекомендации по доступным в России лекарствам и клиническим исследованиям, в которых можно получить наиболее современное лечение.